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| Dr. Félix Julián Campos García Especialista en Genetica Humana Pruebas Tamiz metabolico Tamiz Ampliado Cariotipo fish Prueba de paternidad Cáncer en mi familia Infertilidad Diagnóstico Prenatal ?Que es un análisis genético? Síndrome de down Infertilidad Células Madre ?Quienes somos? Contacto Aviso de privacidad Navigation Menu Síndrome de down Infertilidad y Pérdida Gestacional Recurrente Células Madre Diagnóstico Prenatal se emplea para determinar la salud y condiciones del feto. ?Que es un análisis genético? Tomar la decisión de hacer un análisis genético puede llegar a ser difícil y sólo a usted le corresponde. Pruebas ?Qué es el Síndrome de Down?sindrome de down El Síndrome de Down es una de las enfermedades con dispapacidad intelectual (Antes retraso mental) que se reconocieron desde la antigüedad. Esto por que posee un patrón de rasgos físicos muy particular, que permite a casi cualquier persona reconocerlos. Debemos a los chinos el que se llamara antiguamente “Mongoles” a estos ni?os, debido al tan sabido desprecio que le tienen los chinos a este pueblo en la antigüedad. No fue hasta 1866 cuando Jonh Langdon Down, publicó en Londres un artículo con la descripción de varios ni?os con discapacidad intelectual y que compartían muchos razgos físicos en su artículo titulado “Observations on an ethnic classification of idiots” (Observaciones sobre la clasificación étnica de los idiotas). Desde entonces, la enfermedad se denomina Síndrome de Down. Diagnóstico Prenatal El diagnóstico prenatal se emplea para determinar la salud y condiciones del feto. Las anomalías congénitas representan del 20 – 25% de las muertes perinatales. ?Quién debería realizarse Diagnóstico Prenatal? Según el Colegio Mexicano de Ginecólogos y Obstetras, toda mujer embarazada, independientemente de su edad, se le debe ofrecer el diagnóstico prenatal. El riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética o congénita aumenta en los siguientes casos: – Madre mayor de 35 a?os. – Ultrasonido muestra que el feto tiene alguna alteración. – Tiene un hijo o familiar con alguna enfermedad congénita. – Usted y su pareja tienen algún parentesco (primos). – Se ha expuesto a Rayos X, medicamentos o drogas que afecten al bebé. Infertilidad y Pérdida Gestacional Recurrente Según la Organización Mundial de la Salud, infertilidad se define como la incapacidad de concebir un embarazo después de un a?o de vida sexual activa. Aunque otras fuentes han reducido el tiempo a tan solo 6 meses sin uso de anticonceptivos. ?Suena a su caso? Pues no está sólo, ya que del 10 – 15% de las parejas sexualmente activas no pueden embarazarse por diversas razones. El estudio de la infertilidad debe de ser integral para la pareja. Y aunque parezca obvio remarcarlo, también se debe incluir al varón en el estudio, ya que muchas de las veces solo se estudia a la mujer, relegando al ginecólogo la responsabilidad de buscar una causa, cayendo muchas veces en un error por excluir al otro 50% de las causas de infertilidad. ?Tengo riesgo de tener un hijo con alguna enfermedad genética? Hacer una cita ?Quienes somos? Síndrome de down Infertilidad y Pérdida Gestacional Recurrente Células Madre Dr. Félix Julián García Campos Médico Especialista Certificado en Genética Médica ? Cédula Profesional: 6383074 Cédula Especialista: 8284635 Asesoramiento Genético, Infertilidad, Pruebas de Paternidad. Experiencia en Diagnóstico y Asesoramiento genético DE ENFERMEDADES Poco Frecuentes, Pacientes Con diseases congénitas y errores innatos del metabolism. Comprometido Con El Bienestar y Seguridad de Sus Pacientes, Se mantiene actualizado constantemente estafa LOS ULTIMOS Avances de la genética clínica y molecular del Mundo. Misión Ofrecer Información al Público en general, de Manera clara y concisa, Sobre la Posible Prevención y deteccion de diseases Poco Frecuentes de origen genético. Apoyamos a los Pacientes pecado el afán de Substituir la Relación médico-Paciente. Visión Diagnosticar Pacientes Con diseases Poco Frecuentes dándoles sin interdisciplinario Seguimiento y Tratamiento. Lograr Que Nazcan Más Ni?os Sanos y Evitar la discapacidad. Síndrome de Down ?Qué es el Síndrome de Down? El Síndrome de Down es una de las enfermedades con dispapacidad intelectual (Antes retraso mental) que se reconocieron desde la antigüedad. Esto por que posee un patrón de rasgos físicos muy particular, que permite a casi cualquier persona reconocerlos. Debemos a los chinos el que se llamara antiguamente “Mongoles” a estos ni?os, debido al tan sabido desprecio que le tienen los chinos a este pueblo en la antigüedad. No fue hasta 1866 cuando Jonh Langdon Down, publicó en Londres un artículo con la descripción de varios ni?os con discapacidad intelectual y que compartían muchos razgos físicos en su artículo titulado “Observations on an ethnic classification of idiots” (Observaciones sobre la clasificación étnica de los idiotas). Desde entonces, la enfermedad se denomina Síndrome de Down. El Síndrome de Down es una enfermedad muy común. 1 de cada 660 ni?os que nacen en México tiene síndrome de Down. Si en México nacen 4 ni?os por minuto, un día tiene 1440 minutos, entonces cada día en México nacen 5760 ni?os, de los cuales (por estadística) de 8 – 9 ni?os con Síndrome de Down nacen al día. Lo cual la convierte en la causa de discapacidad intelectual de origen genético más frecuente de México y el mundo. Pero ?Cuál es el origen del Síndrome de Down? Ok, pregunta complicada. Todos los seres vivos en la Tierra (que yo espero haya seres vivos en otros planetas) nos formamos a partir de la información que tenemos en nuestros genes. Los genes están hechos de una hebra muy larga de DNA, la cual debe compactarse mucho para ser heredada a otra célula a través del proceso de división celular llamado “Mitosis”. Ese grado de compactación máximo se llama Cromosoma. ?No se lo imagina? Ok, haciendo una analogía, los genes son una receta de cocina y el cromosoma es el recetario donde guarda los genes en órden, para que no se pierdan. El ser humano tiene 46 de estos cromosomas, 23 de mamá, 23 de papá. Sin embargo, contrario a lo que el mundo piensa, la naturaleza dista mucho de ser perfecta y hay errores (que gracias a esos errores existe la evolución, pero eso no lo estamos discutiendo ahora). En ocasiones, el óvulo o el espermatozoide tienen un cromosoma extra, es decir, 24 cromosomas. Que al fecundarse, con un óvulo o espermatozoide de 23 cromosomas, resulta en un huevo de 47 cromosomas, si el cromosoma que “sobra” es un cromosoma 21, el bebé nacerá con Síndrome de Down. ?Quién tuvo la culpa? Espero haya quedado claro que nadie, ni papá, ni mamá. Es claro que el error ocurrió en algún punto, pero ?saberlo exactamente vale la pena cuando ya tiene en sus manos a su hijo? La respuesta me la dará usted. Muy bien, casi puedo escuchar sus ideas diciendo “la mayoría de los casos son de origen materno” Claro, la mayoría, pero no todos. El diagnóstico de un ni?o con Síndrome de Down, como mencioné más arriba, lo puede hacer casi cualquier persona, el reto es hacerlo primero. Por ejemplo, al nacimiento, o mejor aún, antes del nacimiento. ?Quién? Un genetista o un pediatra experimentado puede realizar el diagnóstico clínico, sin embargo es necesario un estudio de Cariotipo (ver los cromosomas) para corroborarlo y explicarle a los padres ?Cómo se originó? ?Hay riesgo de que se repita en la familia? Todos, absolutamente todos los seres humanos tenemos riesgo de tener un ni?o con Síndrome de Down. Si, usted, incluso yo o cualquiera de mis colegas tiene un riesgo, el cual varía dependiendo de la edad. El riesgo disminuye en edades reproductivas (20 – 34 a?os), por ejemplo; yo tengo 27 a?os, mi riesgo es de 1 en 1200 de tener un bebé con Síndrome de Down, es la misma probabilidad de sacar la bola roja de una tómbola con 1199 bolas azules. Suena improbable ?no? Pero que opina si le digo que el pico de nacimientos se encuentra entre padres jóvenes (20 – 30 a?os) y que todos por azar jugamos con esa tómbola, es por eso que la mayoría de los ni?os con síndrome de Down tienen padres jóvenes. Pero ?que pasa con los padres mayores? A los 35 a?os hay un riesgo de 1 en 350 y a los 40 de 1 en 85 y así, pero nunca llega al 1 a 1 (100%). Por lo que si una persona en estas edades decide embarazarse, la probabilidad de tener un ni?o con Síndrome de Down aumenta considerablemente, pero siempre existe la posibilidad de tener un ni?o sano. Los ni?os con Síndrome de Down son maravillosos y de mis pacientes favoritos. Son ni?os tiernos, juguetones y las familias los adoran. Requieren muchos cuidados desde peque?os, hacer el diagnóstico conlleva a buscar malformaciones cardiacas, renales, intestinales y hepáticas. Vigilar que no se desarrolle leucemia, la cual es común en la infancia de estos ni?os. Y sobre todo vigilar la coexistencia de hipotiroidismo, lo cual limita el desarrollo de los ni?os. Los primeros a?os de un ni?o con Síndrome de Down son fundamentales para su evolución. La familia juega un papel importantísimo en el tratamiento, el cual consiste en estimulación, ejercicios, juegos, toques, música y amor. El objetivo del genetista y de los padres es que el ni?o cuando crezca sea sano e independiente de la familia. El genetista es el único médico que puede dar vigilancia a un paciente con síndrome de Down desde ni?o hasta adulto. Acérquese a su genetista. ?Tiene más dudas? ?Conoce a alguien que podría beneficiarse con esta información? Tenga la libertad de llamar, igualmente siga mi cuenta de Twitter para mayor información. Según la Organización Mundial de la Salud, infertilidad se define como la incapacidad de concebir un embarazo después de un a?o de vida sexual activa. Aunque otras fuentes han reducido el tiempo a tan solo 6 meses sin uso de anticonceptivos. ?Suena a su caso? Pues no está sólo, ya que del 10 – 15% de las parejas sexualmente activas no pueden embarazarse por diversas razones. El estudio de la infertilidad debe de ser integral para la pareja. Y aunque parezca obvio remarcarlo, también se debe incluir al varón en el estudio, ya que muchas de las veces solo se estudia a la mujer, relegando al ginecólogo la responsabilidad de buscar una causa, cayendo muchas veces en un error por excluir al otro 50% de las causas de infertilidad. ?Se han utilizado células madre para tratar una enfermedad con éxito en humanos? Todavía no existen tratamientos probados. Sin embargo, en Estados Unidos se han empezado a realizar los primeros ensayos clínicos en pacientes, para tres tipos de enfermedades : lesiones en la médula espinal, distrofia macular de Stargardt y degeneración macular debida a la edad.Para mas información podéis consultar National Institutes of Health. Pruebas Tamiz metabolico Tamiz Ampliado Cariotipo fish Pruebas de Paternidad Cáncer en familia Infertilidad Diagnóstco prenatal Secciones Aviso de privacidad Células Madre Contacto Diagnóstico Prenatal Infertilidad y Pérdida Gestacional Recurrente Inicio Pruebas Síndrome de down ?Cuál es la mejor manera de buscar información de una enfermedad concreta? ?Que es un análisis genético? ?Quienes somos? Contáctanos Nombre: E-mail: Asunto: Mensaje: CAPTCHA Code: Pruebas ?Que es un análisis genético? Síndrome de down Infertilidad Células Madre ?Quienes somos? Contacto Dise?ado por Soluciones Ejecutivas | Asociado con Genetista en Mérida

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